Hoy en día, el término "Asperger" está definido por la Asociación de Psiquiatría Americana (American Psychiatric Asociation (APA)), en la cuarta edición de su manual de diagnósticos titulado Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV). En 1994 apareció por primera vez el término "Asperger" en el manual del DSM. En el manual DSM-IV, el Asperger es uno de los cinco trastornos definidos bajo la categoría de "Trastorno Generalizado del Desarrollo" ("Pervasive Developmental Disorder"). (Los otros cuatro trastornos son el Trastorno de Autismo, el Trastorno de Rett, el Trastorno de Desintegración de la Infancia, y el Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado de Otra Manera (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified - PDDNOS).
Las características esenciales del trastorno de Asperger son una alteración grave y persistente de la interacción social (Criterio A) y el desarrollo de patrones del comportamiento, intereses y actividades restrictivas y repetitivos (Criterio B). El trastorno puede dar lugar a un deterioro clínicamente significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo (Criterio C). En contraste con el trastorno autista, no existen retrasos del lenguaje clínicamente significativos (p. ej., se utilizan palabras simples a los 2 años de edad y frases comunicativas a los 3 años de edad) (Criterio D). Además, no se observan retrasos clínicamente significativos del desarrollo cognoscitivo ni en el desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad del sujeto, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia (Criterio E).
El trastorno de Asperger parece tener un inicio algo posterior al del trastorno autista, o por lo menos es reconocido algo después. El retraso motor o la torpeza motora pueden observarse durante el período preescolar. Las deficiencias en la interacción social pueden ponerse de manifiesto en el contexto de la vida escolar. Durante esta época es cuando pueden aparecer o reconocerse como tales los peculiares intereses circunscritos o idiosincrásicos (p. ej., fascinación por los horarios de trenes). En la vida adulta, los sujetos con este trastorno pueden experimentar problemas relacionados con la empatía y la modulación de la interacción social. Aparentemente, este trastorno sigue un curso continuo y, en la mayor parte de los casos, se prolonga durante toda la vida. A veces el trastorno de Asperger se observa asociado a alguna enfermedad médica que debe codificarse en el Eje III. Pueden observarse distintos síntomas o signos neurológicos no específicos. Pueden retrasarse las etapas del desarrollo motor, observándose frecuentemente torpeza motora.
El trastorno de Asperger no se diagnostica si se cumplen criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia. El trastorno de Asperger también debe distinguirse del trastorno obsesivo-compulsivo y del trastorno esquizoide de la personalidad. El trastorno de Asperger y el trastorno obsesivo-compulsivo comparten unos patrones del comportamiento repetitivos y estereotipados. A diferencia del trastorno obsesivo-compulsivo, el trastorno de Asperger se caracteriza por una alteración cualitativa de la interacción social y un patrón de intereses y actividades más restrictivo. A diferencia del trastorno esquizoide de la personalidad, el trastorno de Asperger se caracteriza por comportamientos e intereses estereotipados y por una interacción social más gravemente afectada.
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